变异检测

产品介绍常见问题经典案例结果展示


探索遗传变异,解密生命本质。

变异检测是指通过高通量测序技术对某一物?#25351;?#20307;或?#31166;?#30340;基因组进行测序及差异分析,
获得大量的遗传变异信息,如单核苷酸多态性(SNP)、插入缺失(InDel)、
结构变异(SV)、拷贝数变异(CNV)等用于开发?#32959;?#26631;记建立遗传多态性数据库,
为后续揭示进化关系、挖掘功能基因等奠定数据基础。

周期短,密度高,检测全面。

基于全基因组重测序的变异检测研究具有“周期短、密度高、检测全面”等优势,
可用于开发?#32959;?#26631;记,建立遗传多态性数据库,
为探讨进化关系,挖掘性状基因,?#32959;?#36741;助育种等奠定基础。

科学方案设计

从材料选取,建库测序,到数据分析,
每一步都需要科学、缜密的设计,?#21592;U细?#36136;量研究成果。

信息分析

通过全基因组重测序(WGS)开展变异检测研究,
可保证变异信息全面且准确性高;对于一些无参
物种的变异检测研究,则需采用简化基因组测序
(GBS)技术。此外,通过组装变异检测,将长
的序列进行比对,可获得更准确的SNP,InDel,
SV,CNV,Novel genes等变异信息。

组装变异检测 全基因组重测序(WGS) 简化基因组测序(GBS)
350bp的小片段文库测序深度为50X
2kb的大片段文库测序深度为20X
SNP/InDel≥10X
SV≥20X、CNV≥30X
Tag数≥10万
平均8X/Tag
有参考基因组 有参考基因组 有参考基因组 无参考基因组
测序数据质?#31185;?#20272; 测序数据质?#31185;?#20272; 测序数据质?#31185;?#20272;
与参考基因组比对 与参考基因组比对 与参考基因组比对 GBS Tag聚类
SNP、InDel、SV、CNV 检测、注?#22270;?#32479;计 SNP、InDel、SV、CNV
检测、注?#22270;?#32479;计
SNP检测、注?#22270;?#32479;计

变异检测之高通量测序,顺势而为。

与基因芯片的变异检测相比,诺禾致源的变异检测是基于高通量测序技术,
具有“可适用于更多物种,检测变异更加全面,可检测新的变异”等明显的优势。

悦读高质量测序数据,尽享HPC澎湃动力

变异检测采用先进的Illumina测序平台,快速、高效地读取高质量的测序数据。
诺禾致源高性能计算平台(High Performance Computing,HPC)采用DELL计算节点和Isilon存储的高效组合,
实现快速稳定的测序数据分析及交付。随着公司业务的发展,高性能计算平台将会持续更新并扩容,
?#21592;?#35777;高效的数据处理和安全的数据存储。

出色完成每一个项目?#26041;?/h3>

至2015年12月,诺禾致源已成功对猪、鼠、虎、蜜蜂等动物,
玉米、水?#23613;?#27833;菜、棉花等植物,多达几百个物种进行变异检测。
“科学的方案设计,?#32454;?#30340;质控管理,专业的分析团队,丰富?#21335;?#30446;经验,优质?#21335;?#30446;服务”
确保每一个?#26041;?#37117;能出色完成,助力科学研究。

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